LECITINA:COLESTEROLO

ACILTRANSFERASI (LCAT)

 

Lo studio MILD (Multicenter Italian Lcat Deficiency)

Centro di riferimento:
Centro E. Grossi Paoletti, Dipartimento di Scienze Farmacologiche, Università degli Studi di Milano (Prof.ssa Laura Calabresi)

OBIETTIVI
L’obiettivo primario dello studio MILD è l’identificazione di famiglie portatrici di mutazioni nel gene LCAT, al fine di definire il fenotipo biochimico/clinico e la relazione genotipo-fenotipo nei portatori. Le scarse conoscenze riguardo questa patologia lasciano aperte numerose problematiche, relative alla definizione di:

• parametri essenziali per la diagnosi differenziale di FLD e FED in soggetti portatori di due alleli
• LCAT mutati (omozigoti ed eterozigoti composti) o di un allele mutato (eterozigoti);
• relazione tra specifiche mutazioni nel gene LCAT e fenotipo FLD o FED;
• rischio renale e cardiovascolare in soggetti portatori di due o un allele LCAT mutato;
• linee di trattamento volte a prevenire o ritardare l’insorgenza e la progressione di insufficienza renale nei soggetti affetti.

IDENTIFICAZIONE E RECLUTAMENTO DI PROBANDI

Criterio di inclusione:

• HDL-Colesterolo < 28 mg/dl (pari al 5° percentile nella popolazione italiana) in almeno due determinazioni.

Criteri di esclusione:

• patologie proliferative (neoplasie di qualunque tipo) in atto o recenti, diagnosticate e curate nei due anni precedenti il dosaggio di HDL-Colesterolo;
• diabete mellito di qualunque tipo;
• obesità (BMI > 30 kg/m2);
• epatopatie croniche di qualunque natura e patogenesi;
• malnutrizione e malassorbimento;
• patologia infiammatoria cronica dell’intestino;
• tireopatie;
• surrenopatie;
• amiloidosi (solo se a eziologia definita);
• malattia di Gaucher e glicogenolisi.

Se avete identificato un soggetto con potenziale deficit di LCAT, segnalatelo al Centro E. Grossi Paoletti