Lo studio MILD (Multicenter Italian Lcat Deficiency)
Centro di riferimento:
Centro E. Grossi Paoletti, Dipartimento di Scienze Farmacologiche,
Università degli Studi di Milano (Prof.ssa Laura Calabresi)
OBIETTIVI
L’obiettivo primario dello studio MILD è
l’identificazione di probandi/famiglie portatrici di mutazioni
nel gene LCAT, al fine chiarire alcune questioni irrisolte su
questa rara malattia. In particolare, la disponibilità di un
numero relativamente ampio di soggetti affetti consentirà di
definire:
- la relazione genotipo-fenotipo in soggetti portatori di mutazioni
specifiche nel gene LCAT;
- il fenotipo biochimico e clinico in soggetti portatori di 1 o 2
alleli mutati;
- il modo di trasmissione della malattia;
- il rischio renale e cardiovascolare in soggetti portatori di 1 o
2 alleli mutati, e marcatori prognostici di malattia;
- strategie e protocolli terapeutici volti a prevenire o ritardare
l’insorgenza e la progressione di insufficienza renale nei
soggetti affetti.
IDENTIFICAZIONE E RECLUTAMENTO DI PROBANDI
Criterio di inclusione:
- HDL-Colesterolo < 28 mg/dl (pari al 5° percentile nella
popolazione italiana) in almeno due determinazioni.
Criteri di esclusione:
- diabete mellito di qualunque tipo;
- obesità (BMI > 30 kg/m2);
- patologie proliferative (neoplasie di qualunque tipo) in atto o
recenti (< 2 anni);
- epatopatie croniche di qualunque natura e patogenesi;
- malnutrizione e malassorbimento;
- amiloidosi (solo se a eziologia definita);
- malattia di Gaucher e glicogenolisi.
Se avete identificato un soggetto con
potenziale deficit di LCAT, segnalatelo
al Centro E. Grossi Paoletti